골연화증 및 파젯병

* 골연화증

골연화증은 칼슘과 인이 골실질에 축적되지 않아 골조직의 무기질화에 이상이 있는 가역적 대사성 질환이며, 골다공증과는 달리 골실질의 양은 정상이지만 무기질화가 늦어지면서 부적절한 상태를 말한다.

1. 병태생리 

골연화증은 성인의 구루병이나 소아의 비타민D 결핍증과 같다. 골조직의 무기질화는 칼슘과 인을 필요호 한다. 칼슘은 인의 이동 매체이고, 장에서 칼슘의 흡수는 비타민D에 의해 촉진된다. 자연 형태의 비타민D는 태양의 자외선과 특정 음식에서 얻는다. 칼슘과 인의 결합 과정에 비타민D가 필요하다. 칼슘은 장의 칼슘 흡수를 자극하고 부갑상샘호르몬과 함께 파골작용을 하여 혈중 칼슘의 항상성을 유지한다.

2. 원인

태양 노출과 음식 섭취가 부족하여 생긴 1차성 비타민D 결핍증은 병리적 상태를 일으키고 골연화증을 초래한다. 소장의 비타민D 흡수장애는 소장 수술이나 부분 위절제술 혹은 전체 위절제술 후에 생기는 가장 흔한 합병증이다. Crohn 병도 비타민 흡수를 방해한다. 간과 췌장장애는 비타민D의 대사를 방해하고 유용한 물질의 생산을 감소시킨다. 신부전은 calcitriol의 합성을 방해한다. 저인상혈증은 골연화증을 일으키며 항경련제, 안정제 및 불소제 등도 골연화증을 유발한다.

3. 임상증상

골연화증을 골다공증으로 혼동하기 쉽다. 임상양상이 매우 비슷하며, 2가지 장애가 동시에 있을 수 있다. 골연화증의 초기에는 특별한 증상이 거의 없다. 근허약감과 뼈의 통증을 관절염으로 오진하기도 한다. 때로 골반과 어깨의 근허약감만 호소하는 경우도 있다. 하지의 근허약으로 어기적거리는 보행이나 불안정한 보행으로 낙상과 골절의 위험이 있다. 저인산혈증으로 근세포의 ATP 생산이 부적절해지면 근세포의 에너지가 감소된다. 저칼슘혈증은 허약감을 동반한 근경련을 일으킨다. 척추, 늑골, 골반 및 하지가 더 많은 영향을 받으며, 대상자는 활동을 할 때와 밤에 더 아프다고 호소한다. 심한 경우에는 출산이 어려운 협골반이 나타날 수 있다. 골연화증을 치료하지 않으면 척추골, 늑골과 장골 등에 골절이 생길 수 있다. 골다공증과 종양으로 오진되는 경우도 있다. 임상검사 소견상 혈청 칼슘과 인의 양이 감소하고, alkaline phosphatase 양이 증가한다. 골생검으로 골연화증을 확인할 수 있다.

4. 치료

비타민D가 많이 함유된 음식을 섭취하고 햇빛에 자주 노출되도록 한다. 비타민D를 장기간 투여할때는 고칼슘혈증과 칼슘뇨를 모니터하기 위해 혈청검사와 요검사를 한다.

5. 간호

대상자의 나이, 태양 노출 정도와 피부착색 등을 조사한다. 항상 집 안에만 있는 노인이나 시설에 있는 노인은 골연화증에 이환될 위험이 크다. 피부색이 진하고 단백질 섭취가 적은 사람은 피부색이 연하고 단백질 섭취가 적은 사람보다 더 위험하다. 비타민D와 칼슘의 섭취를 확인하기 위해 식이 습관을 철저하게 조사한다. 골연화증의 간호는 다음과 같다. 식이, 햇빛 노출과 약물 보충 등으로 비타민 D 섭취를 증가해야 한다. 비타민D의 합성을 위해 하루에 평균 15분 정도 팔, 손, 얼굴과 다리 부위를 햇빛에 노출하고, 골절 예방을 위해 단단한 침요, 보조기와 코르셋 등을 사용한다. 근력과 걸음걸이를 사정한다. 근경련, 뼈의 통증과 골격계의 불편감 등을 사정한다. 또한 뼈가 손상을 받아 압통이 생기는지 촉진한다. 골다공증에서 보이는 척추기형이나 장골만곡과 같은 악성뼈질환이 있는지 관찰한다.

* 파젯병

Paget병(변형성 골염)은 뼈의 재형성 과정에 생기는 대사성 장애이며, 뼈의 파괴와 소실이 증가하여 골조직이 약해지고 커지며 파괴된다.

1. 병태생리

파젯병의 단계는 활동성, 혼합성 및 비활동성으로 구별한다. 활동성 단계는 파골세포가 다량 증식하여 많은 뼈를 파괴하고 기형을 초래한다. 파젯병의 파골세포는 크고 다핵이며, 정상 뼈조직의 파골세포와 다르다. 혼합형 단계에서 골아세포가 새로운 뼈를 만드는 과정에서 잘못 반응하여 구조적으로 약하고 기형적이며 혈관이 많은 뼈를 만든다. 골형성이 골파괴를 초과하면 비활동성 단계가 시작되고, 새로이 형성된 뼈는 단단해진다. 파골세포의 수는 정상으로 되돌아가기 시작한다. 파젯병에서 모세혈관이 점차 비후되어 골수동과 정맥계 확장을 초래한다. 파젯병은 1개 혹은 여러 개의 뼈에서 일어날 수 있다. 가장 흔하게 나타는 뼈는 척추, 대퇴, 두개골, 흉골과 골반뼈 등이다. 파젯병은 뼈의 질환 중 두 번째로 흔한 질환이다.

2. 원인

원인은 정확히 알 수 없으나, 소아기에 잠재되었던 바이러스 감염이 20~40세에 나타나는 것으로 본다. 연령이 증가할수록, 특히 80세 이상에서 발병 위험이 커진다. 골생검에서 호흡기 바이러스와 홍역의 항체가 나타난다. 일란성쌍둥이에게 같이 나타나는 것으로 보아 유전적 소인이 있는 것으로 본다. 파젯병의 가족력이 있는 사람 중 30%가 이 질병에 이환된다고 보고 있다.

3. 임상증상

대상자의 80% 정도는 증상이 없다. 1개의 뼈에서 병이 확인될 수 있으며, 종종 정기 임상검사나 방사선 검사에서 발견될 수도 있다. 질병이 심해지면 다양하고 치명적인 증상이 나타난다. 뼈의 통증은 분명하게 묘사할 수 없고, 심부에 통증이 느껴지며, 압박을 가하거나 체중부하시 더욱 심해진다. 통증은 대부분 경하거나 보통 정도로 야간과 휴식시에 나타나며, 일반적으로 요통과 두통을 호소한다. 대사성 뼈 활동, 2차성 관절염, 임박한 골절과 뼈 사이에 신경이 끼이는 질병 등으로 인한 통증이 발생한다. 관절염은 손상을 받은 관절에서 일어나지만 파젯병과의 관련성은 명확하지 않다. 요천추 부위에서 흔히 신경이 끼어 압박을 받아, 요통이 하지로 방사된다. 척추의 비대, 정상 척추만곡의 소실 및 하지의 비정상적인 배열 때문에 키가 작아진다. 팔꿈치, 무릎과 장골 등이 휘어지는 증상이 대칭적으로 나타날 수 있다. 고관절의 굴곡경축이 종종 나타나기도 한다. 두개골은 부드러우며 두껍고 커져 있다. 측두골이 침범되면 어지러움이나 난청이 생기고,  뇌 기저부위의 병변은 뇌신경을 압박해 신경계 장애를 나타낸다. 뇌간이 침범되면 생명이 위험해진다. 두개골에 병변이 생기면 2차적으로 내이의 이소골을 직접 침범하거나, 제 8뇌신경인 청신경을 압박하여 청력 상실이 올 수 있다. 병변이 신경을 압박하여 뇌신경 기능부전이 생기며, 폐쇄성 뇌수종이 생길 수도 있다.